THALESEMIA

Intannani Mustikasari (083654011),Idzi Layyinati (083654012,Indrasari P (083654013,Lilis Kurniawati (083654014,Muvita Kurnia (083654015)

Di forum ini kelompok kami sedikit menambahkan penjelasan mengenai THALESEMIA. Thalasemia, menurut pakar hematologi adL penyakit yg diakibatkan oleh kerusakan DNA & penyakit turunan. Penyakit ini muncul krn darah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah scr normal. Penyakit thalasemia merupakn suatu kelainan drh bersift genetik dmn kerusakn DNA akn menyebabkn tdk optimalnya produksi sel darah merah penderitanya serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkn anemia. Pusat dr mekanisme kelainan terletk pd slh 1 gen pembentuk hemoglobin pd sel darah merah manusia, yg sekaligus jga berfungsi utma sebgai pengangkut oksigen. Sebagaimana orang-orang normal, individu-individu pembawa gen ini sama sekali tdk menunjukkn adanya suatu gejala. Masalah yg lebih serius akn terjadi bila sang pasangan juga merupakn seorang pembawa sehingga lebih berpotensi melahirkan anak dengan thalasemia mayor yang nantinya akan memerlukan transfusi darah secara rutin selama hidupnya. Tindakan transfusi bukan merupakan suatu terapi penyembuh namun hanya bersifat suportif dalam mengurangi gejala dan memiliki resiko menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh lebih lanjut bisa menyebabkan pembengkakan hati dan limpa.Jadi thalasemia merupakan keadaan hemoglobin yang mengandung zat besi (Fe) yaitu Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia akan mengakibatkan zat besi tertinggal di dalam tubuh dan bisa menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati yang menjadi penyebab kematian utama dari penderita thalasemia, terutama akibat penumpukan pada jantung.
Gejala thalasemia sendiri cukup bervariasi tergantung dari derajat kerusakan gen yang terjadi seperti :
Anemia,Sulit tidur,Lemas,Kurang nafsu makan atau infeksi berulang,Jantung yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin,Penipisan atau perapuhan tulang,memiliki batang hidung melesak ke dalam (facies cooley.
Jenis thalasemia yang dikenal berdasarkan gejala klinis dan tingkatan keparahannya, yaitu :
1. Thalasemia mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan bertahan hidup terbatas
2. Thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja.
3. Thalasemia intermedia dimana kondisinya berada di tengah-tengah kedua
Deteksi Dini
Deteksi dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan karena gejala awal akan dapat terlihat ketika anak berusia 3 hingga 18 bulan.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25% untuk menderita thalasemia.
Pencegahan
Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat. Selama ini, zat besi yang menumpuk di tubuh penderita thalasemia hanya bisa dikeluarkan dengan penyuntikan obat Desferal. Obat yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urine. Telah ditemukan tablet yang dapat menggantikan proses pembuangan zat besi berlebih dalam tubuh sehingga penderita tidak perlu mendapat
Suntikan Desferal. Tablet ini dapat mengurangi risiko gagal jantung karena penumpukan zat besi. Walau begitu, pencegahan tetap lebih penting ketimbang pengobatan. Untuk mencegah penyebaran thalasemia, menurut Berdoukas, hal paling baik adalah melakukan tes darah pada setiap calon pengantin. ''Karena apabila salah 1nya memiliki kerusakan DNA yang dapat menyebabkan thalasemia, maka ada kemungkinan penyakit itu menurun pada anak mereka.